06 - 123 90 746 Otto Copesstraat 83, 5213 GK 's-Hertogenbosch

Woensdag 15 mei 2019

Woensdag, 15. Mei 2019

Onderzoekers Amsterdam UMC ontdekken nieuw syndroom.

Bron: Redactioneel/Amsterdam UMC/Zorgkrant.

De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben een syndroom ontdekt dat de ontwikkeling van kinderen ernstig beperkt. De oorzaak van het syndroom is een verandering in het HNRNPR-gen. Dit gen blijkt een belangrijke rol te spelen bij ontwikkelingsprocessen in het lichaam. Een publicatie hierover verscheen 10 mei in het wetenschappelijke toptijdschrift The American Journal of Human Genetics.

De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk. Gaandeweg ontdekten de artsen steeds meer gezondheidsproblemen bij het kind, waaronder een ontwikkelingsachterstand, hersenafwijkingen en epileptische aanvallen.

Klinisch geneticus Floor Duijkers, bioloog Alyson Macinnes van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten en hun team vonden uiteindelijk een mutatie (DNA-verandering) in een gen dat nog niet goed beschreven was in de wetenschappelijke literatuur. Ze plaatsten de mutatie op de website www.GeneMatcher.org. Zo kwamen ze in contact met genetici die patiënten hadden met ongeveer dezelfde verschijnselen en DNA-veranderingen in hetzelfde gen.

Nieuw mechanisme.

Het HNRNPR-gen is betrokken bij belangrijke processen in het lichaam die de menselijke ontwikkeling regelen. De onderzoekers hebben ontdekt hoe de mutaties ervoor zorgen dat deze ontwikkeling verstoord raakt. Daarnaast hebben ze een nieuw mechanisme gevonden dat aan de basis zou kunnen liggen van andere ontwikkelingsstoornissen bij kinderen.

Op dit moment heeft het nieuwe syndroom nog geen naam. Naar verwachting zal het binnenkort worden toegevoegd aan de Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. Dit is een online databank waarin alle bekende ziekten staan die een genetische oorzaak hebben, en waar verwijzingen staan naar de verantwoordelijke genen (als deze bekend zijn).

Lees hier meer over de ontdekking van het nieuwe syndroom.

► Welkom bij Amsterdam UMC:

Meer nieuws vandaag:

Afgelopen week:

Goedenavond

HN heeft de ANBI-status:

IBAN: NL09RABO0158802764

[Kijk hier voor alle mogelijkheden]

HN-nieuwsbrief maart 2019

Handicap Nationaal

Otto Copesstraat 83

5213 GK 's-Hertogenbosch

Telefoon: 06 - 123 90 746

Fax: 073 - 850 81 88

E-mail: info@handicapnationaal.nl

IBAN: NL09RABO0158802764

KvK Nummer: 51372266

RSIN Nummer: 823247521

GeefGratis Nummer: 5105

website security

Onze website maakt gebruik van cookies: Wij plaatsen cookies om het gebruik van de website te analyseren en om het mogelijk te maken inhoud via social media te delen. De website maakt ook gebruik van functies van derden die mogelijk cookies kunnen plaatsen. Door op [OK] te klikken of gebruik te blijven maken van de site stemt u in met het plaatsen hiervan. In onze disclaimer/privacybeleid leest u hier meer over.