Goedenacht

Laatste 5 updates:

Dinsdag, 7. Juli 2020

OORZAAK GEHOORVERLIES NA TWINTIG JAAR BEKEND

Bron: AD | Doof.nl

Genetici van het Radboudumc deden meer dan twintig jaar onderzoek naar de oorzaak van slechthorendheid bij 63 personen van twaalf families. Deze mensen kregen veelal rond hun dertigste problemen met hun gehoor en onderzoekers weten nu eindelijk de oorzaak: een genetische afwijking die mogelijk ook 13.000 andere Nederlanders treft.

Zo’n anderhalf miljoen Nederlanders hebben last van gehoorverlies. Dit kan allerlei oorzaken hebben, zoals blootstelling aan hard geluid, een infectie, ongeluk of ouderdom. Maar soms is slechthorendheid ook het gevolg van een genetische afwijking, waarbij mensen vaak pas op latere leeftijd klachten ervaren. Onderzoekers van het Radboudumc, onder leiding van Hannie Kremer en Ronald Pennings, ontdekten het afwijkende gen door het erfelijk materiaal (DNA) van hele families te onderzoeken, dus ook degenen zonder klachten.

Perspectief

Sommige mensen wachtten al twintig jaar op een verklaring voor hun gehoorverlies, en die hebben ze nu: een variant van het gen RIPOR2 blijkt verantwoordelijk voor de aandoening, die DFNA21 is genoemd. Een van die personen die erg blij is dat er nu duidelijkheid is over de oorzaak, is de slechthorende Victor Beverloo. In een interview in het AD zegt hij: ‘Waar ik niet van durfde te dromen, is gebeurd. Ineens is er perspectief’. De doorbraak lost zijn gehoorprobleem niet meteen op, maar hij heeft wel hoop voor de toekomst. “Misschien kunnen ze de achteruitgang vertragen en op den duur zelfs stoppen, of het gehoor zelfs verbeteren”, zegt hij in het AD.

In een database van bijna 23.000 andere Nederlanders die ooit genetisch zijn onderzocht, vonden de onderzoekers dat 18 van hen ook de variant van het RIPOR2-gen dragen. Ze verwachten daardoor dat zo’n 13.000 Nederlanders drager zijn van het defecte gen.

Meer weten?

De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Medical Genetics. Kijk voor meer informatie over het onderzoek op de website van het Radboudumc. Ondertussen is er ook al een patiëntenvereniging opgericht voor getroffen families, Stichting DFNA21 Nederland. Lees het interview met Victor Beverlo op de website van het AD.

► Wat zijn de oorzaken van gehoorverlies?

DEEL DIT ARTIKEL VIA SOCIAL MEDIA:

UPDATE | DINSDAG 7 JULI 2020:

  • Het RIVM heeft het coronavirus onderschat. Het RIVM heeft het coronavirus onderschat.
  • Tot 500 miljoen euro besparen op zorg door meer aandacht voor gezondheid op school. Tot 500 miljoen euro besparen op zorg door meer aandacht voor gezondheid op school.
  • Afspraken hielpen laaggeletterden niet, vindt VNG. Afspraken hielpen laaggeletterden niet, vindt VNG.
  • Minder coronatesten dan verwacht, toch opstartproblemen bij GGD. Minder coronatesten dan verwacht, toch opstartproblemen bij GGD.
  • AED-netwerk is uitgebreid, maar nog niet dekkend. AED-netwerk is uitgebreid, maar nog niet dekkend.
  • Niet langer geslachtsvermelding op nieuwe ID-kaarten. Niet langer geslachtsvermelding op nieuwe ID-kaarten.
  • Ziekenhuizen krijgen 'passende vergoeding' voor extra kosten en misgelopen inkomsten coronacrisis. Ziekenhuizen krijgen 'passende vergoeding' voor extra kosten en misgelopen inkomsten coronacrisis.
  • Kostenstijging basispakket vóór corona: 4%. Kostenstijging basispakket vóór corona: 4%.
  • Oorzaak gehoorverlies na twintig jaar bekend. Oorzaak gehoorverlies na twintig jaar bekend.
  • Schets voor toekomst acute zorg naar Tweede Kamer. Schets voor toekomst acute zorg naar Tweede Kamer.
  • Zomerse cultuur-, lees- en wandeltips voor blinden en slechtzienden. Zomerse cultuur-, lees- en wandeltips voor blinden en slechtzienden.
  • Afspraken om zorg voor vrouwen met bekkenbodemklachten te verbeteren. Afspraken om zorg voor vrouwen met bekkenbodemklachten te verbeteren.
  • Medicijngebruik per hoofd bevolking met 1,7% gedaald. Medicijngebruik per hoofd bevolking met 1,7% gedaald.
  • Met nieuwe leefstijlbehandeling kankerprognose verbeteren. Met nieuwe leefstijlbehandeling kankerprognose verbeteren.
  • Is de drempel naar de huisarts te hoog? Is de drempel naar de huisarts te hoog?
  • HN-INFOpunt: Op welke leeftijd kun je bij een kind autisme vaststellen? HN-INFOpunt: Op welke leeftijd kun je bij een kind autisme vaststellen?

UPDATE | DINSDAG 7 JULI 2020:

Het RIVM heeft het coronavirus onderschat.

Het RIVM heeft het coronavirus onderschat.

Het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) heeft het coronavirus tot eind februari onderschat.

Tot 500 miljoen euro besparen op zorg door meer aandacht voor gezondheid op school.

Tot 500 miljoen euro besparen op zorg door meer aandacht voor gezondheid op school.

Als scholen meer aandacht besteden aan gezondheid, kan Nederland jaarlijks tot 500 miljoen euro besparen op de zorg.

Afspraken hielpen laaggeletterden niet, vindt VNG.

Afspraken hielpen laaggeletterden niet, vindt VNG.

De Vereniging van Nederlandse Gemeenten (VNG) trekt zich terug uit de Bestuurlijke afspraken laaggeletterdheid 2020-2024.

Minder coronatesten dan verwacht, toch opstartproblemen bij GGD.

Minder coronatesten dan verwacht, toch opstartproblemen bij GGD.

Hoewel het aantal coronatesten minder is dan vooraf verwacht, hebben de GGD's nog steeds te kampen met opstartproblemen.

AED-netwerk is uitgebreid, maar nog niet dekkend.

AED-netwerk is uitgebreid, maar nog niet dekkend.

De Hartstichting en HartslagNU hebben in kaart gebracht waar er nog AED's moeten komen.

Niet langer geslachtsvermelding op nieuwe ID-kaarten.

Niet langer geslachtsvermelding op nieuwe ID-kaarten.

Het kabinet wil zo mensen tegemoetkomen die zich bijvoorbeeld niet ondubbelzinnig man of vrouw voelen.

Ziekenhuizen krijgen 'passende vergoeding' voor extra kosten en misgelopen inkomsten coronacrisis.

Ziekenhuizen krijgen 'passende vergoeding' voor extra kosten en misgelopen inkomsten coronacrisis.

Ziekenhuizen krijgen 'een passende vergoeding' voor de extra kosten en misgelopen inkomsten door de coronacrisis. Ze hebben daarover een akkoord bereikt met de zorgverzekeraars.

Kostenstijging basispakket vóór corona: 4%.

Kostenstijging basispakket vóór corona: 4%.

In de ZorgCijfers Monitor publiceert Zorginstituut Nederland elk kwartaal over de kostenontwikkelingen binnen het basispakket en de langdurige zorg.

Oorzaak gehoorverlies na twintig jaar bekend.

Oorzaak gehoorverlies na twintig jaar bekend.

Genetici van het Radboudumc deden meer dan twintig jaar onderzoek naar de oorzaak van slechthorendheid bij 63 personen van twaalf families.

Schets voor toekomst acute zorg naar Tweede Kamer.

Schets voor toekomst acute zorg naar Tweede Kamer.

Minister Van Rijn (Medische Zorg en Sport) heeft de Tweede Kamer de ‘Houtskoolschets Acute Zorg’ aangeboden.

Zomerse cultuur-, lees- en wandeltips voor blinden en slechtzienden.

Zomerse cultuur-, lees- en wandeltips voor blinden en slechtzienden.

De zomer is hét moment om er lekker op uit te gaan. En ook in Nederland is genoeg te beleven voor visueel gehandicapten.

Afspraken om zorg voor vrouwen met bekkenbodemklachten te verbeteren.

Afspraken om zorg voor vrouwen met bekkenbodemklachten te verbeteren.

De zorg voor vrouwen met bekkenbodemklachten door urine-incontinentie of een prolaps (baarmoederverzakking) kan nog beter.

Medicijngebruik per hoofd bevolking met 1,7% gedaald.

Medicijngebruik per hoofd bevolking met 1,7% gedaald.

Het gebruik van geneesmiddelen uit het basispakket nam in 2019, uitgedrukt in standaarddagdoseringen, af met 1,1%

Met nieuwe leefstijlbehandeling kankerprognose verbeteren.

Met nieuwe leefstijlbehandeling kankerprognose verbeteren.

Er zijn aanwijzingen in de wetenschappelijke literatuur dat het risico op terugkerende kanker verlaagd kan worden door een gezonde leefstijl.

Is de drempel naar de huisarts te hoog?

Is de drempel naar de huisarts te hoog?

Mensen blijken, ondanks dat corona nu in Nederland onder controle lijkt, nog niet naar de huisarts te gaan als ze klachten hebben.

HN-INFOpunt: Op welke leeftijd kun je bij een kind autisme vaststellen?

HN-INFOpunt: Op welke leeftijd kun je bij een kind autisme vaststellen?

De deskundigen van ons HN-INFOpunt geven iedere dag antwoord op een gestelde vraag.

LAATSTE 5 UPDATES:

(©) 2020 - Handicap Nationaal

Onze website maakt gebruik van cookies: Wij plaatsen cookies om het gebruik van de website te analyseren en om het mogelijk te maken inhoud via social media te delen. De website maakt ook gebruik van functies van derden die mogelijk cookies kunnen plaatsen. Door op [OK] te klikken of gebruik te blijven maken van de site stemt u in met het plaatsen hiervan. In onze disclaimer/privacybeleid leest u hier meer over.