06 - 123 90 746 info@handicapnationaal.nl
Dinsdag, 26. November 2019

Bron: Oogvereniging.

Nut en noodzaak van genetisch onderzoek bij albinisme.

Op zaterdag 9 november vond voor de 3e keer het Oogcongres plaats. Plaats van de handeling was de Jaarbeurs in Utrecht. Er waren 3 plenaire ochtendsessies. Voor de middagsessie ging de aandacht in het bijzonder uit naar de presentatie van prof. dr. Mies van Genderen over “Nut en noodzaak van genetisch onderzoek bij albinisme”.

Het was een volle bak bij het Oogcongres op 9 november jl. Maar liefst 500 mensen waren die dag aanwezig. De 3 presentaties van de plenaire ochtendsessie waren voor mensen met albinisme niet direct interessant maar het was toch nuttig om hiervan kennis te nemen. De 1e bijdrage was van prof. dr. Camiel Boon. Hij hield een boeiend betoog over “Van gentherapie tot stamcellen: nieuwe ontwikkelingen in de oogheelkunde”. In de 2e lezing ging prof. dr. Hans van Delden dieper in op “Meer mens – minder patiënt”. De 3e lezing viel wat uit de toon. Dr. Richard Zegers – en zijn tienerdochter – hadden een aantal verschillende oogletsels verzameld, en getypeerd, die voorkwamen in alle films van Stan Laurel en Oliver Hardy (de dikke en de dunne).

Na een heerlijke lunch aan een sta-tafel, speciaal voor Oogvereniging Albinisme, maakten we ons op voor de presentatie van prof. dr. Mies van Genderen over “Nut en noodzaak van genetisch onderzoek bij albinisme”. We troffen Van Genderen aan in een – helaas! – slecht gevuld zaaltje maar zij liet zich hierdoor niet uit het veld slaan.

Erfelijkheid.

Genetica is en blijft een lastig onderwerp en daarom begon Mies van Genderen haar verhaal met een heldere uitleg over de 2 manieren van overerving bij albinisme: de autosomaal recessieve erfelijkheid (bij oculocutaan albinisme) en de geslachtsgebonden erfelijkheid (bij oculair albinisme dat alleen bij jongens voorkomt). Dit is de klassieke indeling die wordt gebruikt in het erfelijkheidsonderzoek. Voor de beschrijving van de uiterlijke kenmerken bij albinisme wordt de term “oculair albinisme” echter ook wel gebruikt bij mensen die genetisch gezien oculocutaan albinisme hebben maar toch gepigmenteerd zijn. Dit kan tot verwarring leiden.

Nut en noodzaak genetisch onderzoek.

Op de vraag “Waarom DNA-onderzoek?” past maar één antwoord: het bevestigen van de diagnose, want die kan soms lastig zijn. Problemen die een juiste diagnose in de weg staan zijn: de klinische verschijnselen kunnen heel mild zijn, hypopigmentatie is niet altijd heel erg opvallend aanwezig en er kan een overlap met andere aandoeningen zijn. Het DNA-onderzoek verschaft de klinisch geneticus een schat aan informatie. Denk aan: de manier van overerven, het bepalen van dragerschap en het verloop van de aandoening. Dit is niet alleen interessant voor de persoon met albinisme en zijn familie, maar draagt ook bij aan wetenschappelijk onderzoek. Daarnaast kunnen zeer zeldzame syndromen van albinisme uitgesloten worden.Een ander voordeel van DNA-diagnostiek is dat de verkregen informatie, met name als wetenschappelijk onderzoek vordert, van invloed kan zijn op: welke vergoedingen hulpmiddelen/revalidatie (in de toekomst) nodig zijn, de kans op werk, al dan niet auto kunnen rijden en lid worden van een patiëntenvereniging.

Kosten.

Maar zijn er ook nadelen? Ja, in ieder geval één. De prijs is aan de hoge kant. Een DNA-onderzoek kost ongeveer €1.700. Dit bedrag moet in eerste instantie worden betaald uit het eigen risico; de rest van het bedrag wordt door de ziektekostenverzekering gedekt.

Hoe genetisch onderzoek aanvragen.

Het aanvragen van een DNA-onderzoek begint met een bezoek aan de huisarts. Deze voorziet in een verwijsbrief voor een klinisch geneticus. Een klinisch geneticus met kennis van albinisme is dr. Astrid S. Plomp; zij werkt bij het Amsterdam UMC.

Napraten en uitwisselen.

Na de presentie heeft het kernteam van Oogvereniging Albinisme nog met Mies van Genderen nagepraat over wat we voor elkaar kunnen betekenen. Met het laatste programmaonderdeel, de borrel, kwam een einde aan een interessante èn gezellige dag.

► Wat is een albino?

Meer nieuws vandaag:

Updates afgelopen week:

Goedenavond

HN heeft de ANBI-status:

IBAN: NL09RABO0158802764

[Kijk hier voor alle mogelijkheden]

HN-nieuwsbrief september

Handicap Nationaal

Otto Copesstraat 83

5213 GK 's-Hertogenbosch

Telefoon: 06 - 123 90 746

Fax: 073 - 850 81 88

E-mail: info@handicapnationaal.nl

IBAN: NL09RABO0158802764

KvK Nummer: 51372266

RSIN Nummer: 823247521

GeefGratis Nummer: 5105

website security

Onze website maakt gebruik van cookies: Wij plaatsen cookies om het gebruik van de website te analyseren en om het mogelijk te maken inhoud via social media te delen. De website maakt ook gebruik van functies van derden die mogelijk cookies kunnen plaatsen. Door op [OK] te klikken of gebruik te blijven maken van de site stemt u in met het plaatsen hiervan. In onze disclaimer/privacybeleid leest u hier meer over.