Laatste 5 updates:

Dinsdag, 18. Februari 2020

Bron: LUMC.

Groot internationaal onderzoek

Duchenne en Becker spierdystrofie.

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) nemen deel aan een groot internationaal onderzoek naar de betrokkenheid van de hersenen bij Duchenne en Becker spierdystrofie. In de afgelopen decennia was onderzoek vooral gericht op verbetering van de spierklachten en hebben hersenen minder aandacht gekregen.

Daar komt nu verandering in met het onderzoeksproject genaamd BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), dat wordt gefinancierd door de Europese Unie. Van de in totaal 6,6 miljoen euro gaat 1,1 miljoen euro naar het LUMC.

Dystrofine-eiwit.

Patiënten met Duchenne en Becker spierdystrofie hebben respectievelijk geen of een veranderd dystrofine-eiwit. Het eiwit komt in meerdere vormen ook tot expressie in de hersenen. Het doel van het fundamentele en klinische onderzoek is om te onderzoeken wat de functie is van deze eiwitten in het brein, wat er gebeurt bij afwezigheid van een normaal dystrofine en welke klachten en symptomen patiënten met Duchenne en Becker hiervan hebben. In de preklinische experimenten worden ook mogelijkheden onderzocht om dystrofine in het brein te herstellen.

MRI-onderzoek.

Patiënten met Duchenne en Becker zullen geavanceerd MRI-onderzoek van de hersenen en een uitgebreid neuropsychologisch onderzoek ondergaan. Voor dit klinische deel werken de LUMC-onderzoekers in Nederland samen met Jos Hendriksen, neuropsycholoog in Kempenhaeghe.

Vanuit het LUMC zijn de fundamentele onderzoekers Annemieke Aartsma-Rus (Humane Genetica), Maaike van Putten (Humane Genetica), Pietro Spitali (Humane Genetica) en Louise van der Weerd (Radiologie) en de klinische onderzoekers Erik Niks (Neurologie), Nathalie Doorenweerd (Radiologie) en Hermien Kan (Radiologie) betrokken.

Negentien partners.

Bij het BIND-project zijn negentien partners betrokken: University College London (Verenigd Koninkrijk), Consorzio Futuro in Ricerca (Italië), Leiden University Medical Center (Nederland), Region Hovestaden (Denemarken), University of Newcastle upon Tyne (Verenigd Koninkrijk), National Center of Neurology and Psychiatry (Japan), Neuro-PSI, Centre National de la Recherche Scientifique (Frankrijk), Universite de Versailles Sant Quentin-en-Yvelines (Frankrijk), Stichting Kempenhaeghe (Nederland), Universita Cattolica del Sacro Cuore (Italy), Universidad Complutense de Madrid, (Spain), Imagine Institut des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation (Frankrijk), Transpharmation Ireland Limited (Ierland), Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust GOSH (Verenigd Konikrijk), World Duchenne Organization (Nederland), Synthena, Switzerland, PepGen Limited (Verenigd Koninkrijk), Duchenne Data Foundation (Nederland), Trinity College Dublin (Ierland).

► Leven met Becker spierdystrofie spierziekte:

Meer nieuws vandaag:

Vandaag in ons nieuws

Updates afgelopen week:

Goedemorgen

HN heeft de ANBI-status:

[Kijk hier voor alle mogelijkheden]

HN-NIEUWSbrief

website security

(©) 2020 - Handicap Nationaal

Onze website maakt gebruik van cookies: Wij plaatsen cookies om het gebruik van de website te analyseren en om het mogelijk te maken inhoud via social media te delen. De website maakt ook gebruik van functies van derden die mogelijk cookies kunnen plaatsen. Door op [OK] te klikken of gebruik te blijven maken van de site stemt u in met het plaatsen hiervan. In onze disclaimer/privacybeleid leest u hier meer over.