06 - 123 90 746 Otto Copesstraat 83, 5213 GK 's-Hertogenbosch
Dinsdag, 16. April 2019

Te veel DNA veroorzaakt stofwisselingziekte.

Bron: Redactioneel/Kassa/ANP.

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben een ,,uitzonderlijk genetisch mechanisme'' ontrafeld als oorzaak van een stofwisselingsziekte bij kinderen. Niet het ontbreken van een gen (een deeltje DNA) is de oorzaak van de erfelijke ziekte, maar een vermeerdering van een stukje DNA. De volgende stap is volgens de wetenschappers op zoek gaan naar behandelingen gericht op de onderliggende oorzaak van de ziekte.

,,Voor de eerste keer is aangetoond dat dit verschijnsel een stofwisselingsziekte veroorzaakt.'' Het universitaire ziekenhuis spreekt van een doorbraak in diagnostiek.

Stofwisselingziekten.

Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn een groep van meer dan 1000 aangeboren aandoeningen. Ze zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij kinderen onder de 15 jaar. Bij deze ziekten is de chemische fabriek van de cel - en daarmee de bouwstenen en energievoorziening - verstoord.

Nieuwe methodiek.

Amsterdam UMC denkt met de nieuwe methodiek ook de genetische oorzaak van andere, nog onbegrepen, stofwisselingsziekten te vinden.

Het onderzoek is gepubliceerd in het gezaghebbende wetenschappelijk tijdschrift The New England Journal of Medicine.

► Wat zijn stofwisselingsziekten?

Afgelopen week:

Goedemorgen

HN heeft de ANBI-status:

IBAN: NL09RABO0158802764

[Kijk hier voor alle mogelijkheden]

HN-nieuwsbrief maart 2019

Handicap Nationaal

Otto Copesstraat 83

5213 GK 's-Hertogenbosch

Telefoon: 06 - 123 90 746

Fax: 073 - 850 81 88

E-mail: info@handicapnationaal.nl

IBAN: NL09RABO0158802764

KvK Nummer: 51372266

RSIN Nummer: 823247521

GeefGratis Nummer: 5105

website security

Onze website maakt gebruik van cookies: Wij plaatsen cookies om het gebruik van de website te analyseren en om het mogelijk te maken inhoud via social media te delen. De website maakt ook gebruik van functies van derden die mogelijk cookies kunnen plaatsen. Door op [OK] te klikken of gebruik te blijven maken van de site stemt u in met het plaatsen hiervan. In onze disclaimer/privacybeleid leest u hier meer over.