06 - 123 90 746 Otto Copesstraat 83, 5213 GK 's-Hertogenbosch

Woensdag 20 juni 2018

Laat de tekst voorlezen

TE WEINIG CHOLESTEROL

IS OOK NIET GOED.

bron: Redactioneel/RadboudUMC.

door: Ton van Vugt.

Onderzoekers van het Radboudumc ontdekten een nieuw defect in de stofwisseling, waardoor te weinig cholesterol wordt aangemaakt.

Een te hoog cholesterol is ongezond, want het vergroot de kans op hart- en vaatziekten. Maar een te laag cholesterolgehalte is óók schadelijk. Onderzoekers van het Radboudumc en hun Australische en Amerikaanse collega’s ontdekten een nieuw defect in de stofwisseling, waardoor te weinig cholesterol wordt aangemaakt. Dit leidt tot afwijkingen in de hersenen, ontwikkelingsachterstand, epilepsie en kenmerkende afwijkingen aan het gelaat.

Bij het urineonderzoek van een van hun patiënten vonden artsen in het Wesley Hospital in Brisbane, Australië, een afwijkend profiel van organische zuren dat ze niet goed konden plaatsen. Had dat profiel misschien te maken met de oorzaak van de aandoening? Voor een mogelijk antwoord namen ze contact op met klinisch chemicus Ron Wevers, die in het Radboudumc een techniek had ontwikkeld (NMR spectroscopie). Met die techniek zijn stoffen in de urine met grote nauwkeurigheid te detecteren, ook als het om zeer kleine hoeveelheden gaat.

Haperend enzym.

Wevers: “De combinatie van stoffen die we vonden, gaven aan dat er iets mis moest zijn in de aanmaak van cholesterol. Het lichaam krijgt cholesterol binnen via de voeding, maar kan het zelf ook aanmaken. In dat productieproces was iets mis. Het enzym dat farnesol omzet in squaleen werkte kennelijk niet goed. Van de eerste stof zat veel te veel in de urine, van de tweede veel te weinig. Het enzym squaleensynthase is de aanjager van die omzetting, dus daar moest het probleem zitten.”

Genetische verrassing.

Wevers spoort daarna nog een tweede familie op met hetzelfde defect. Er zijn dan in totaal drie patiënten met dezelfde aandoening bekend. Als het enzym squaleensynthase (SS) de boosdoener is, dan moeten er mutaties zitten in het gen FDFT1, het gen dat codeert voor het SS. Maar het genetisch onderzoek levert een verrassing op. Wevers: “In de ene familie werden wel mutaties gevonden die de werking van het enzym verstoren, maar in de andere familie niet. Dat was een raadsel dat een tijdlang niet kon worden opgelost.

Raadsel opgelost.

De oplossing van het raadsel werd uiteindelijk geleverd door de onderzoeksgroep van Lisenka Vissers, Afdeling Genetica. Vissers: “Een mutatie die zorgt voor een niet goed functionerend eiwit zit meestal in het gen zelf. Bij deze tweede familie zat de mutatie juist buiten het gen, waardoor die in eerder genetisch onderzoek ook niet gevonden was. Deze mutatie voorkomt dat het gen voor SS, dat dus eigenlijk prima in orde is, wordt afgelezen. Dat verklaart uiteindelijk waarop het enzym squaleensynthase, toch niet werkt. Raadsel opgelost.”

Diagnostiek.

Met die kennis hebben de onderzoekers nu ook een test ontwikkeld waarmee in de gebruikelijke urinetesten mogelijke nieuwe patiënten vrij eenvoudig zijn op te sporen.

► Gezond en wel - Cholesterol.

Volg ons op:

Meer nieuws vandaag:

Afgelopen week:

Deze website is een dienst van:

HN heeft de ANBI-status:

IBAN: NL09RABO0158802764

[Kijk hier voor alle mogelijkheden]

HN-nieuwsbrief Juni 2018

Handicap Nationaal

Otto Copesstraat 83

5213 GK 's-Hertogenbosch

Telefoon: 06 - 123 90 746

Fax: 073 - 850 81 88

E-mail: info@handicapnationaal.nl

IBAN: NL09RABO0158802764

KvK Nummer: 51372266

RSIN Nummer: 823247521

GeefGratis Nummer: 5105

Onze website maakt gebruik van cookies: Wij plaatsen cookies om het gebruik van de website te analyseren en om het mogelijk te maken inhoud via social media te delen. De website maakt ook gebruik van functies van derden die mogelijk cookies kunnen plaatsen. Door op [OK] te klikken of gebruik te blijven maken van de site stemt u in met het plaatsen hiervan. In onze disclaimer/privacybeleid leest u hier meer over.