Maandag 12 maart 2018

Laat de tekst voorlezen

NIEUWE MUTATIES ZIEKTE

VAN STARGARDT ONTDEKT.

bron: Redactioneel/RadboudUMC.

door: Ton van Vugt.

De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte die het centrale deel van het netvlies (de gele vlek) aantast.

Onderzoekers van het Radboudumc hebben voor het eerst netvliesspecifieke defecten ontdekt die leiden tot de ziekte van Stargardt, de meest voorkomende vorm van macula degeneratie bij jongeren en jongvolwassenen. Bovendien ontwikkelden ze een ‘moleculaire pleister’ waarmee ze bepaalde mutaties, die tot deze erfelijke oogziekte leiden, kunnen afplakken. Daarmee hebben ze een basis gelegd voor een nieuwe behandeling van deze ernstige aandoening.

De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte die het centrale deel van het netvlies (de gele vlek) aantast. Het gezichtsvermogen van patiënten met deze ziekte gaat langzaam achteruit en kan uiteindelijk ernstig slechtziendheid veroorzaken. Een op de tienduizend mensen heeft er last van. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het ABCA4 gen.

‘Onzichtbaar’ DNA.

Onderzoekers van de afdeling Genetica en Oogheelkunde van het Radboudumc hebben twee nieuwe mutaties gevonden die tot de ziekte leiden. Het opmerkelijke is dat die foutjes niet op stukjes DNA liggen waar het bijbehorende eiwit van wordt gemaakt, maar op tussenliggende ‘onzichtbare’ stukjes die normaal niet worden afgelezen. Door de mutaties worden die stukjes nu wel afgelezen, waardoor geen goed functionerend eiwit ontstaat. Dit zorgt uiteindelijk voor de ziekte van Stargardt.

Oogcellen essentieel.

Geneticus Frans Cremers: “Dit proces is alleen op te sporen als je cellen van het netvlies van de patiënt zelf kunt bestuderen, maar die cellen kun je natuurlijk niet uit het oog halen. We hebben daarom huidcellen van de patiënten genomen, daar stamcellen van gemaakt en die vervolgens veranderd in netvliescellen. Alleen in die cellen is te zien wat er mis is. Het werk in cellen wordt verricht door eiwitten. De code van die eiwitten ligt vast in het DNA. Dat DNA wordt afgelezen en via RNA, een moleculaire tussenstap, omgezet in een eiwit. Enkel in deze gekweekte netvliescellen van de patiënten zagen we dat twee specifieke mutaties tot fouten in het RNA leiden. Die fouten veroorzaakten op hun beurt de haperende eiwitten.”

► Bekijk de video 'What is Stargardt Disease?' [Engelstalig/Youtube]:

Leesfout herstellen.

Voor patiënten is de vraag belangrijk of er iets aan gedaan kan worden. “Niet op hele korte termijn”, stelt Rob Collin, onderzoeker bij de afdeling Genetica, “maar onze ontdekking geeft handvatten voor de ontwikkeling van een nieuwe therapie. De mutaties zorgen ervoor dat ‘onzichtbare’ stukjes DNA ineens wel worden afgelezen. Als je een moleculaire pleister maakt die precies op de mutatie blijft plakken, dan kun je dat signaal maskeren en de leesfout herstellen. Een dergelijke pleister hebben we in het Radboudumc al eerder voor een netvliesaandoeningen ontwikkeld. Voor deze specifieke mutaties is dat zeker ook een interessante optie.”

Publicatie in American Journal of Human Genetics: Identification and rescue of splice defects caused by two neighboring deep-intronic ABCA4 mutations underlying Stargardt disease - Silvia Albert, Alejandro Garanto, Riccardo Sangermano, Mubeen Khan, Nathalie Bax, Carel B. Hoyng, Jana Zernant, Winston Lee, Rando Allikmets, Rob W.J. Collin, Frans P.M. Cremers

Volg ons op:

Meer nieuws vandaag:

Afgelopen week:

Deze website is een dienst van:

HN heeft de ANBI-status:

IBAN: NL09RABO0158802764

[Kijk hier voor alle mogelijkheden]

HN-nieuwsbrief Maart 2018

Handicap Nationaal

Otto Copesstraat 83

5213 GK 's-Hertogenbosch

Telefoon: 06 - 123 90 746

Fax: 073 - 850 81 88

E-mail: info@handicapnationaal.nl

IBAN: NL09RABO0158802764

KvK Nummer: 51372266

RSIN Nummer: 823247521

GeefGratis Nummer: 5105

Impressum